GUIDE / 공식 정책 안내

희귀질환 진단지원

미진단된 희귀질환 의심환자를 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원하여 조기진단·치료 및 가족단위 예방관리를 통한 예후 개선를 도모하고자 함

질병관리청기관 수정 2026년 07월 28일안내 갱신 2026년 09월 30일
생활·복지

어떤 지원을 받나요?

○ 미진단된 희귀질환 의심환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)

누가 신청할 수 있나요?

○ 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자

※ 지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능

○ 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개

신청 전에 확인할 기준

○ 진단지원사업 참여기관을 내원하여 상담 및 의뢰

※ (사업 참여기관) 일부 권역별 희귀질환 전문기관 및 진단지원사업 참여기관(34개)

: 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록

언제 신청하나요?

수시

어떻게 신청하나요?

○ 신청방식 : 방문

○ 신청방법 :진단지원사업 참여기관(34개 기관)을 내원하여 상담 및 의뢰

※ 지정 의료기관 목록은 '희귀질환 헬프라인' 누리집에서 확인 가능

: 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록

준비할 서류

해당없음

어디에 문의하나요?

양산부산대학교 및 의뢰기관/055-360-3724

공식 안내의 조건 분류
  • 연령: 만 0세 ~ 만 120세
  • 남성 · 여성
  • 중위소득 50% 이하 · 중위소득 51~75% · 중위소득 76~100% · 중위소득 101~200% · 중위소득 200% 초과
  • 질병·질환자
  • 다문화가족 · 북한이탈주민 · 한부모·조손가정 · 1인 가구 · 다자녀 가구 · 무주택 · 새로 이사함 · 확대가족

목록을 찾는 데 쓰는 분류입니다. 최종 자격은 위의 지원대상과 선정 기준을 함께 확인하세요.

공식 안내에서 신청 기준 확인하기

지급 여부와 금액은 담당 기관이 소득·재산 등 세부 기준에 따라 결정합니다.

접수 기관: 양산부산대학교병원 외 진단의뢰기관

행정안전부가 제공하는 공식 정보를 문단별로 정리했습니다. 내용과 금액을 바꾸거나 지원 자격을 확정하지 않습니다. 정보 출처 ↗